För att diagnosticera Crigler-Najjars syndrom utförs olika tester och undersökningar. En viktig del av diagnosen är att mäta nivån av bilirubin i blodet. Om bilirubinnivåerna är mycket höga kan det tyda på Crigler-Najjars syndrom. Det kan också vara nödvändigt att utföra en genetisk analys för att identifiera eventuella mutationer i UGT1A1-genen, som är ansvarig för att bryta ner bilirubin i levern.
En leverbiopsi kan också utföras för att undersöka leverns tillstånd och utesluta andra möjliga orsaker till gulsot. Det kan vara viktigt att utesluta andra leversjukdomar som kan ge liknande symtom.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker Crigler-Najjars syndrom, eftersom tidig diagnos och behandling kan vara avgörande för att förhindra allvarliga komplikationer.