DiGeorges syndrom, även känt som 22q11-deletionssyndrom eller CATCH 22, är en genetisk sjukdom som orsakas av en deletion på kromosom 22. Det finns flera orsaker till denna deletion:
- Genetiska mutationer: En spontan mutation kan inträffa under fosterutvecklingen, vilket leder till att en del av kromosom 22 saknas.
- Ärftlighet: I vissa fall kan en förälder överföra den genetiska deletionen till sitt barn.
- Miljömässiga faktorer: Vissa forskare tror att vissa miljöfaktorer kan öka risken för att utveckla DiGeorges syndrom, men mer forskning behövs för att bekräfta detta.
Deletionen på kromosom 22 påverkar utvecklingen av flera organ och system i kroppen, vilket resulterar i de olika symtom och komplikationer som är förknippade med DiGeorges syndrom.