Kan man bota 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)?
Här kan du läsa om 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) går att bota. Om det inte går att bota, är det en kronisk diagnos? Tror man att det kommer nya botmedel i en nära framtid?
Ja, det är för närvarande ingen bot för 22q11-deletionssyndromet, även känt som DiGeorges syndrom eller CATCH 22. Det är en genetisk sjukdom som orsakas av en deletion på kromosom 22. Syndromet kan ge upphov till en rad olika medicinska och utvecklingsmässiga problem.
Behandlingen för DiGeorges syndrom fokuserar på att hantera och lindra symtomen och komplikationerna som kan uppstå. Det kan innefatta medicinering för att kontrollera hjärtproblem, hormonbehandling för att reglera sköldkörteln och immunsystemet, samt terapi och stöd för att hjälpa till med utvecklingsmässiga och kognitiva utmaningar.
Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning och att arbeta nära med en specialistläkare för att hantera de specifika behoven hos personer med DiGeorges syndrom.
