Hur diagnosticerar man 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)?
Läs om hur 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)
DiGeorge syndrom, även känt som 22q11-deletionssyndrom eller CATCH 22, är en genetisk sjukdom som kan diagnosticeras genom olika metoder.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de typiska fysiska och medicinska symptomen som är förknippade med syndromet. Dessa kan inkludera hjärtfel, ansiktsmissbildningar, immunbrist och inlärningssvårigheter.
En genetisk testning kan också utföras för att bekräfta diagnosen. Detta innebär att man analyserar en persons DNA för att upptäcka eventuella förändringar eller deletioner i det specifika området på kromosom 22 som är associerat med syndromet.
Utöver detta kan en noggrann medicinsk utvärdering och familjehistoria vara till hjälp för att fastställa diagnosen.
Det är viktigt att notera att diagnosen av DiGeorge syndrom bör göras av en kvalificerad läkare eller genetiker baserat på en helhetsbedömning av patientens symtom och testresultat.
Postat 8 mar 2017 av Patricia 1211
