Hur vanligt förekommande är 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)?
Hur många människor har diagnosen 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en deletion på kromosom 22. Syndromet är uppkallat efter två av dess vanligaste symptom, hjärtfel och immunbrist. Det finns ingen exakt statistik över förekomsten av syndromet, men det anses vara en av de vanligaste genetiska sjukdomarna, med en uppskattad förekomst på 1 av 4000 födslar.
Diagnosen kan vara svår att ställa eftersom symptomen varierar mycket mellan individer. Vanliga kännetecken inkluderar hjärtfel, ansiktsmissbildningar, inlärningssvårigheter och immunbrist. Många drabbade upplever också problem med tal och hörsel samt psykiska och beteendemässiga utmaningar.
Trots att syndromet är relativt vanligt är det fortfarande relativt okänt för allmänheten och ibland svårt att diagnostisera. Det är viktigt att öka medvetenheten om detta syndrom för att förbättra tidig diagnos och behandling för de drabbade individerna.
