Vilka är orsakerna till Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som främst drabbar pojkar. Orsaken till sjukdomen är en genetisk mutation i dystrofingenen som leder till brist på ett protein som kallas dystrofin. Dystrofin är viktig för att upprätthålla strukturen och funktionen hos musklerna.

Den genetiska mutationen ärvs vanligtvis från modern, men i vissa fall kan den också uppstå spontant. Mutationen leder till att musklerna gradvis förlorar sin förmåga att fungera normalt, vilket resulterar i progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa.

De exakta mekanismerna bakom sjukdomen är ännu inte helt förstådda, men det antas att bristen på dystrofin leder till skador på muskelcellernas membran och störningar i muskelns förmåga att reparera sig själv. Detta leder till progressiv degeneration av musklerna och försämrad muskelfunktion.

Det finns för närvarande ingen bot för Duchennes muskeldystrofi, men olika behandlingar och terapier kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.