Hur diagnosticerar man Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och orsakar progressiv muskelsvaghet. För att diagnosticera Duchennes muskeldystrofi används en kombination av kliniska undersökningar, genetiska tester och muskelbiopsi.

Den kliniska undersökningen innefattar en noggrann fysisk undersökning av patienten för att identifiera symtom och tecken på muskelsvaghet. Läkaren kan också utföra olika tester för att bedöma muskelstyrka, rörelseförmåga och reflexer.

Genetiska tester är avgörande för att bekräfta diagnosen. En blodprov tas för att analysera mutationer i dystrofin-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som behövs för att bygga och upprätthålla musklerna.

Muskelbiopsi kan också utföras för att undersöka muskelvävnaden under mikroskop. Detta kan ge ytterligare bevis på dystrofinbrist och hjälpa till att utesluta andra muskelsjukdomar.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker Duchennes muskeldystrofi, eftersom tidig diagnos kan leda till tidig intervention och bättre hantering av sjukdomen.