Duchennes muskeldystrofi, även känd som DMD, är en ärftlig muskelsjukdom som främst drabbar pojkar. Det är en progressiv sjukdom som påverkar musklerna och leder till förlust av muskelstyrka och funktion. DMD orsakas av en mutation i dystrofingenen som resulterar i brist på dystrofinprotein i musklerna. Detta protein är viktigt för att upprätthålla muskelcellernas struktur och funktion.
Symptomen på DMD inkluderar muskelsvaghet, försämrad motorisk förmåga, svårigheter att gå och stå, samt progressiv förlust av muskelmassa. Sjukdomen kan också påverka hjärtmuskeln och andningsmuskulaturen, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.
Det finns för närvarande ingen bot för DMD, men det finns behandlingar och terapier som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen. Fysioterapi, mediciner och hjälpmedel kan användas för att hantera muskelsvagheten och förbättra rörligheten. Det är också viktigt med regelbunden medicinsk uppföljning för att övervaka hjärt- och lungfunktionen.
Duchennes muskeldystrofi är en allvarlig sjukdom som påverkar musklerna och kan ha en betydande inverkan på livskvaliteten. Det är viktigt att personer med DMD får adekvat vård och stöd för att hantera sjukdomens utmaningar.