Vad säger historien om Trisomi 18 syndrom (Edwards syndrom)?
När upptäcktes Trisomi 18 syndrom (Edwards syndrom) första gången i historien? Vad är historien om denna upptäckt? Var det en tillfällighet eller inte, att man upptäckte Trisomi 18 syndrom (Edwards syndrom)?
Trisomi 18 syndrom, även känt som Edwards syndrom, är en genetisk sjukdom som orsakas av en extra kopia av kromosom 18 i varje cell i kroppen. Detta tillstånd påverkar främst fysisk och intellektuell utveckling och kan leda till allvarliga medicinska komplikationer.
Historien om Trisomi 18 syndrom sträcker sig tillbaka till 1960-talet när den först beskrevs av den brittiske läkaren John Edwards. Han observerade att barn med vissa karakteristiska fysiska drag och medfödda missbildningar hade en extra kromosom 18.
Det är viktigt att notera att Trisomi 18 syndrom är en ovanlig sjukdom och att överlevnadsgraden är låg. De flesta barn som föds med detta tillstånd överlever inte mer än ett år. De som överlever längre kan ha allvarliga fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar.
Idag finns det ingen botemedel för Trisomi 18 syndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.
