Vilka är orsakerna till Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Sjukdomen beror på bristande produktion eller funktion av ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A (α-Gal A). Denna brist leder till ansamling av fettsubstansen globotriaosylceramid (GL-3) i kroppens celler, vilket i sin tur påverkar olika organ och system.

Orsaken till Fabrys sjukdom är en mutation i GLA-genen som finns på X-kromosomen. Eftersom sjukdomen är kopplad till X-kromosomen är den vanligare hos män än hos kvinnor. Kvinnor kan vara bärare av sjukdomen och ha mildare symtom.

De vanligaste symtomen på Fabrys sjukdom inkluderar smärta i extremiteter, hudutslag, trötthet, njurproblem och hjärtkomplikationer. Sjukdomen kan också påverka nervsystemet och leda till neurologiska symtom som domningar, svaghet och synproblem.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, genetisk testning och analys av enzymaktivitet. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och kan inkludera enzymersättningsterapi och andra medicinska interventioner.