Hur vet jag om jag har Fabrys sjukdom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Fabrys sjukdom? Människor med erfarenhet av Fabrys sjukdom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Fabrys sjukdom?
Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner ett specifikt fettämne. Symptomen kan variera, men vanliga tecken inkluderar smärta i extremiteterna, hudutslag, trötthet och problem med njurarna. Om du misstänker att du kan ha Fabrys sjukdom är det viktigt att söka medicinsk hjälp.
En läkare kan ställa en diagnos genom att utföra olika tester, inklusive blodprov och genetiska tester. Blodprovet kan visa om du har en brist på det enzym som behövs för att bryta ner fettet. Genetiska tester kan bekräfta om du har de specifika genmutationer som är förknippade med sjukdomen.
Det är viktigt att komma ihåg att bara en läkare kan ge en korrekt diagnos av Fabrys sjukdom. Om du upplever några av symptomen eller har en familjehistoria av sjukdomen, bör du boka en tid för att diskutera dina symtom och genomgå de nödvändiga testerna med en läkare.
