Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner ett fettämne som kallas globotriaosylceramid (GL-3). Detta leder till att fettet ansamlas i kroppens olika organ och vävnader.
De vanligaste symptomen vid Fabrys sjukdom inkluderar:
- Smärta och brännande känsla i händer och fötter: Detta beror på att fettet ansamlas i nervcellerna och påverkar deras funktion.
- Hudutslag: Röda eller lila utslag kan uppstå på huden, särskilt runt naveln, knäna och armbågarna.
- Trötthet och svaghet: På grund av fettansamlingen kan kroppen inte fungera optimalt, vilket kan leda till trötthet och svaghet.
- Mag- och tarmproblem: Illamående, kräkningar, diarré och buksmärtor kan förekomma på grund av fettansamlingen i mag-tarmkanalen.
- Ögonsymptom: Minskad synskärpa, grumlig syn och ögonsmärta kan förekomma på grund av fettansamlingen i ögonen.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera från person till person och att de kan debutera vid olika åldrar. Om du misstänker att du eller någon i din närhet har Fabrys sjukdom bör du kontakta en läkare för vidare utredning och diagnos.