Vilka är orsakerna till Galaktosemi?
Läs om troliga orsaker till Galaktosemi angivna av dem som lever med just Galaktosemi
Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på enzymet galaktos-1-fosfat uridyltransferas (GALT). Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mjölkprodukter. När GALT-enzymet inte fungerar korrekt, kan galaktos inte brytas ner och ackumuleras i kroppen.
Orsakerna till galaktosemi är genetiska och beror på mutationer i GALT-genen. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska få sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare har barnet en 25% risk att ärva sjukdomen.
Galaktosemi kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas, inklusive leverskador, njurproblem och neurologiska problem. Det är därför viktigt att sjukdomen diagnostiseras tidigt och att patienten undviker galaktos genom att äta en strikt galaktosfri kost.
