Är Galaktosemi ärftligt?
Här kan du läsa om Galaktosemi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Galaktosemi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Galaktosemi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mejeriprodukter. Sjukdomen orsakas av en brist på ett enzym som behövs för att metabolisera galaktos. Om en person ärver en defekt gen från båda föräldrarna, kommer de att utveckla galaktosemi.
Det är viktigt att notera att galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att deras barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är friska bärare, är risken 25% att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Det finns olika typer av galaktosemi, och symtomen kan variera från milda till allvarliga. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att undvika komplikationer och minska risken för permanenta skador.
Om du misstänker att du eller ditt barn har galaktosemi, bör du kontakta en läkare för vidare utredning och rådgivning.
