Galaktosemi är en sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mejeriprodukter. Personer med galaktosemi saknar ett enzym som behövs för att metabolisera galaktos, vilket leder till ackumulering av galaktos i kroppen.
Symtom på galaktosemi kan inkludera kräkningar, diarré, dålig tillväxt, leverskador och neurologiska problem. Det är viktigt att diagnostisera och behandla galaktosemi tidigt för att undvika allvarliga komplikationer.
Behandlingen för galaktosemi innebär en strikt galaktosfri diet. Detta innebär att man undviker alla livsmedel som innehåller galaktos, inklusive mjölk och mejeriprodukter. Det är också viktigt att övervaka nivåerna av galaktos i blodet regelbundet och följa upp med en specialistläkare.
Galaktosemi är en livslång sjukdom, men med rätt behandling och uppföljning kan personer med galaktosemi leva ett friskt och normalt liv.