Vilka är orsakerna till Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Den primära orsaken till sjukdomen är en förändring i det så kallade HTT-genen, som finns på kromosom 4. Mutationen leder till att en onormal form av proteinet huntingtin bildas i hjärnan.

Denna onormala form av proteinet ansamlas gradvis och bildar klumpar, vilket stör hjärnans normala funktion. Detta leder till progressiv förlust av nervceller i vissa delar av hjärnan, särskilt i basala ganglierna.

De exakta mekanismerna bakom sjukdomens utveckling och progression är ännu inte helt förstådda. Forskning har visat att den onormala formen av huntingtinproteinet kan påverka olika cellulära processer, inklusive energiproduktion, transport av ämnen inom cellen och signalering mellan nervceller.

Det är viktigt att notera att Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom och kan överföras från en generation till en annan. Barn till en förälder med sjukdomen har 50% risk att ärva den muterade genen och utveckla sjukdomen själva.