Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar hjärnan. För att diagnosticera sjukdomen krävs en noggrann medicinsk utvärdering. Läkaren kommer att ta en detaljerad sjukdomshistoria och genomföra en fysisk undersökning. En viktig del av diagnosen är att identifiera symtom som är karakteristiska för Huntingtons sjukdom, såsom oavsiktliga rörelser, muskelstelhet och kognitiva problem.
En genetisk testning kan också utföras för att bekräfta diagnosen. Detta innebär att man analyserar en persons DNA för att leta efter den specifika genmutationen som orsakar Huntingtons sjukdom. Genetiska tester kan göras på blodprov eller genom att ta en liten bit av huden.
Det är viktigt att notera att genetisk testning kan vara en känslig process och att det kan vara värdefullt att söka genetisk rådgivning innan man genomgår testet. En tidig diagnos av Huntingtons sjukdom kan hjälpa till att planera för framtida vård och stödja patienten och deras familj.