Johanson-Blizzard syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Det är viktigt att förstå att Johanson-Blizzard syndrom inte är smittsamt. Det är en medfödd sjukdom som orsakas av en genetisk mutation och kan inte överföras från person till person genom kontakt eller exponering. Syndromet påverkar främst matsmältningssystemet, andningsorganen och det endokrina systemet. Symptomen kan variera från person till person och kan inkludera underutvecklade näsborrar, dålig tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning och andra fysiska missbildningar. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp och rådgivning från en specialist om man misstänker att man eller ens barn kan ha Johanson-Blizzard syndrom.