Hur vet jag om jag har Johanson-Blizzard syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Johanson-Blizzard syndrom? Människor med erfarenhet av Johanson-Blizzard syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Johanson-Blizzard syndrom?
Johanson-Blizzard syndrom (JBS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Det kan vara svårt att själv avgöra om man har JBS, eftersom symptomen kan variera och likna andra sjukdomar. Det bästa sättet att få en korrekt diagnos är att söka medicinsk hjälp.
Om du misstänker att du eller ditt barn kan ha JBS, bör du kontakta en läkare eller specialist inom genetik. De kommer att utvärdera dina symptom och medicinsk historia, samt genomföra olika tester och undersökningar. Det kan inkludera fysisk undersökning, blodprov, röntgenbilder och genetiska tester.
Det är viktigt att komma ihåg att bara en läkare kan ställa en korrekt diagnos av Johanson-Blizzard syndrom. Så om du har oro eller misstankar, boka en tid för en professionell bedömning.
