Vilka är symptomen vid Johanson-Blizzard syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Johanson-Blizzard syndrom här
Johanson-Blizzard syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Syndromet kännetecknas av olika symtom som kan variera från person till person.
De vanligaste symptomen inkluderar försenad tillväxt och utveckling, vilket kan leda till kortvuxenhet och intellektuell funktionsnedsättning. Barn med Johanson-Blizzard syndrom kan också ha missbildningar i ansiktet såsom lågt sittande öron, bred näsa och korta ögonlock.
Andra vanliga symtom inkluderar hörselnedsättning, hjärtfel och pankreasinsufficiens (nedsatt funktion i bukspottkörteln). Barn med syndromet kan också ha gastrointestinala problem såsom diarré och dålig viktuppgång.
Det är viktigt att notera att symtomen och deras svårighetsgrad kan variera från person till person. Det är därför viktigt att få en korrekt diagnos och individuell behandlingsplanering av en specialistläkare.
