Vilka är orsakerna till Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i HPRT1-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett enzym som kallas hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Mutationen leder till en brist eller avsaknad av detta enzym, vilket resulterar i en ansamling av ämnen som kallas puriner i kroppen.

Denna ansamling av puriner kan påverka hjärnan och nervsystemet på olika sätt, vilket leder till de karakteristiska symtomen på Lesch-Nyhans syndrom. De vanligaste symtomen inkluderar svår mental retardation, beteendestörningar som självskada och aggressivitet, samt neurologiska problem som dystoni och spasticitet.

Lesch-Nyhans syndrom är en ärftlig sjukdom och ärvs i en X-bunden recessivt mönster, vilket innebär att den främst drabbar män. Kvinnor kan vara bärare av mutationen utan att uppvisa symtom. Det finns för närvarande ingen bot för Lesch-Nyhans syndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.