4
Hur diagnosticerar man Lesch-Nyhans syndrom?
Läs om hur Lesch-Nyhans syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Lesch-Nyhans syndrom
För att diagnosticera Lesch-Nyhans syndrom krävs en noggrann medicinsk utvärdering och analys av patientens symtom och medicinsk historia. Det finns flera steg som kan tas för att fastställa diagnosen:
- Grundlig fysisk undersökning: En läkare kommer att undersöka patienten för att identifiera eventuella fysiska avvikelser eller symtom som är karakteristiska för Lesch-Nyhans syndrom.
- Blod- och urinprov: Prover kan tas för att mäta nivåerna av urinsyra i blodet och urinen. Patienter med Lesch-Nyhans syndrom har vanligtvis mycket höga nivåer av urinsyra.
- Genetisk testning: En genetisk test kan utföras för att identifiera mutationer i HPRT1-genen, som är ansvarig för Lesch-Nyhans syndrom.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn kan ha Lesch-Nyhans syndrom. En tidig diagnos kan hjälpa till att sätta igång lämplig behandling och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
