Hur vanligt förekommande är Lesch-Nyhans syndrom?
Hur många människor har diagnosen Lesch-Nyhans syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Lesch-Nyhans syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Lesch-Nyhans syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som drabbar främst män. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i HPRT1-genen. Sjukdomen kännetecknas av en brist på enzymet hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT), vilket leder till en ansamling av urinsyra i kroppen.
Lesch-Nyhans syndrom är extremt sällsynt och förekomsten varierar mellan olika populationer. Globalt sett uppskattas det att förekomsten är cirka 1 fall per 380 000-400 000 födslar. Det finns dock geografiska variationer, och vissa populationer kan ha högre eller lägre förekomst av sjukdomen.
De kliniska symptomen inkluderar neurologiska problem som dystoni, spasticitet och intellektuell funktionsnedsättning. Dessutom kan patienter med Lesch-Nyhans syndrom uppvisa beteendemässiga symtom som självskadande beteende, inklusive att bita och klia sig själva.
Det är viktigt att notera att Lesch-Nyhans syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver livslång vård och stöd. Det finns för närvarande ingen botemedel, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna.
