25
Synonymer för Lesch-Nyhans syndrom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Lesch-Nyhans syndrom?
Synonymer för Lesch-Nyhans syndrom:
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en brist på enzymet hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Detta enzym är viktigt för omsättningen av puriner i kroppen. Syndromet kan leda till allvarliga neurologiska och beteendemässiga symtom, inklusive självskadligt beteende och utvecklingsstörning.
Andra termer som används för att beskriva Lesch-Nyhans syndrom inkluderar:
- HGPRT-brist
- Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasbrist
- Purinmetabolismdefekt
- Lesch-Nyhans sjukdom
Det är viktigt att notera att Lesch-Nyhans syndrom är en allvarlig och komplex sjukdom som kräver specialiserad vård och behandling. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp och rådgivning om du misstänker att du eller någon i din närhet kan vara drabbad av detta syndrom.
