Hur diagnosticerar man Wolmans Sjukdom (LAL)?
Läs om hur Wolmans Sjukdom (LAL) diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Wolmans Sjukdom (LAL)
Wolmans sjukdom, även känd som LAL (lysosomal acid lipase) brist, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. För att diagnostisera Wolmans sjukdom används olika metoder.
En viktig del av diagnosen är att identifiera symtomen och utföra en fysisk undersökning av patienten. Läkaren kan också beställa olika blodprov för att mäta nivåerna av lipasenzymet och fetter i blodet.
En genetisk testning kan också utföras för att identifiera eventuella mutationer i LIPA-genen, som är ansvarig för produktionen av lipasenzymet. Detta kan göras genom att ta ett blodprov eller en vävnadsprov.
Om en patient misstänks ha Wolmans sjukdom kan det vara nödvändigt med ytterligare tester, såsom en leverbiopsi eller en ultraljudsundersökning av levern och mjälten.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn kan ha Wolmans sjukdom, eftersom tidig diagnos och behandling kan vara avgörande för att förbättra prognosen och hantera symtomen.
