Vilka är orsakerna till MELAS-syndrom?

MELAS-syndrom (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar mitokondrierna, cellernas energifabriker. Orsakerna till MELAS-syndrom är kopplade till mutationer i mitokondriellt DNA.

Mutationer i mitokondriellt DNA: MELAS-syndrom orsakas av specifika mutationer i mitokondriellt DNA, vilket är unikt för denna sjukdom. Dessa mutationer påverkar mitokondriernas förmåga att producera energi, vilket leder till en rad symtom.

Energiförlust och laktatansamling: Mutationerna i mitokondriellt DNA resulterar i en nedsatt energiproduktion och ackumulering av laktat i kroppen. Detta leder till symtom som muskelsvaghet, trötthet och laktatacidos.

Stroke-liknande episoder: MELAS-syndrom kan också orsaka stroke-liknande episoder på grund av oregelbunden blodtillförsel till hjärnan. Dessa episoder kan leda till symtom som förlamning, synstörningar och epileptiska anfall.

Ärftlighet: MELAS-syndrom ärvs vanligtvis från en person till en annan genom mutationer i mitokondriellt DNA. Det finns dock fall där mutationerna uppstår spontant utan någon känd familjär koppling.