Hur diagnosticerar man MELAS-syndrom?

MELAS-syndrom (Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos, och stroke-liknande episoder) är en sällsynt mitokondriell sjukdom som kan vara svår att diagnostisera. Diagnosen ställs vanligtvis genom att kombinera kliniska symtom, medicinsk historia, fysisk undersökning och olika tester.

En viktig del av diagnosen är att identifiera karakteristiska symtom såsom muskelsvaghet, epileptiska anfall, migränliknande huvudvärk och laktacidos (förhöjda nivåer av mjölksyra i blodet). En grundlig medicinsk historia och fysisk undersökning kan ge ledtrådar till diagnosen.

Ytterligare tester kan inkludera blodprov för att mäta laktatnivåer och genetiska tester för att identifiera mutationer i mitokondriellt DNA. Bildundersökningar som magnetisk resonanstomografi (MRT) kan visa typiska förändringar i hjärnan.

Det är viktigt att samarbeta med specialister inom neurologi och genetik för att få en korrekt diagnos av MELAS-syndrom.