Vilka är orsakerna till Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS)?

Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar andningsfunktionen. Orsaken till CCHS är en mutation i PHOX2B-genen, som är ansvarig för att reglera andningen.

Personer med CCHS har svårigheter att reglera sin andning, särskilt under sömn. Denna bristande andningskontroll kan leda till låga syrenivåer och höga koldioxidnivåer i blodet.

Det är ännu inte helt klart varför mutationer i PHOX2B-genen uppstår. Vissa fall av CCHS är ärftliga och kan överföras från föräldrar till barn. Andra fall kan uppstå spontant utan någon känd familjär koppling.

Det är viktigt att diagnostisera CCHS tidigt och ge rätt behandling, eftersom obehandlad CCHS kan leda till allvarliga komplikationer. Behandlingen kan innefatta användning av andningsstöd och regelbunden övervakning av syrenivåer.