Vilka är orsakerna till Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i STK11-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som reglerar celltillväxt och delning. Mutationen leder till att proteinet inte fungerar som det ska, vilket resulterar i utvecklingen av polypor i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar på hud och slemhinnor.

Det är ännu oklart varför vissa människor är mer benägna att utveckla Peutz-Jeghers syndrom än andra. Forskning har visat att sjukdomen kan ärvas autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla syndromet. Det finns också fall där mutationen uppstår spontant utan att vara ärftlig.

Peutz-Jeghers syndrom ökar risken för att utveckla olika typer av cancer, inklusive bröst-, tarm-, bukspottkörtel- och äggstockscancer. Det är därför viktigt att personer med detta syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och screening för att upptäcka och behandla eventuella tumörer i ett tidigt skede.