Hur diagnosticerar man Peutz-Jeghers syndrom?
Läs om hur Peutz-Jeghers syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Peutz-Jeghers syndrom
Peutz-Jeghers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av polyper i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar på huden. För att diagnosticera syndromet utförs olika undersökningar och tester.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de karakteristiska pigmentfläckarna på läpparna, munnen, ansiktet och andra delar av kroppen. Dessa fläckar är ofta mörkbruna eller blåsvarta.
En koloskopi kan utföras för att undersöka tarmarna och upptäcka eventuella polyper. Genom att ta vävnadsprover från polyperna kan man fastställa om de är godartade eller har potential att utvecklas till cancer.
Genetiska tester kan också utföras för att identifiera mutationer i STK11-genen, som är förknippad med Peutz-Jeghers syndrom.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har Peutz-Jeghers syndrom, eftersom tidig diagnos och behandling kan vara avgörande för att förebygga komplikationer och övervaka eventuell cancerutveckling.
