För att diagnosticera Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) utförs olika tester och undersökningar av en läkare. Det första steget är att ta en detaljerad sjukdomshistoria och genomföra en fysisk undersökning. Läkaren kan också beställa blodprov för att mäta nivåerna av bilirubin och leverfunktionstester.
En viktig del av diagnosen är att utesluta andra möjliga orsaker till gulsot, såsom leversjukdomar eller gallstenssjukdomar. Läkaren kan också beställa genetiska tester för att identifiera specifika mutationer som är förknippade med Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom).
Det är viktigt att konsultera en läkare om du upplever symtom som gulsot, trötthet eller buksmärta. Endast en läkare kan göra en korrekt diagnos och rekommendera lämplig behandling.