Ärftlig Hyperbilirubinemi, även känd som Rotor syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin. Bilirubin är ett gult pigment som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar och normalt sett utsöndras genom gallan. Hos personer med Rotor syndrom ackumuleras bilirubin i blodet, vilket kan leda till gulsot och andra symtom.
Symtomen på Rotor syndrom kan variera från milda till måttliga och inkluderar gulsot, trötthet, illamående och buksmärtor. Sjukdomen debuterar oftast under barndomen eller tonåren, men vissa personer kan vara asymtomatiska.
Diagnosen ställs genom att utesluta andra orsaker till gulsot och genom att utföra specifika blod- och urintester. Det finns för närvarande ingen bot för Rotor syndrom, men behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och minska bilirubinnivåerna. Det kan innefatta att undvika vissa mediciner och att ha regelbunden uppföljning hos en specialistläkare.
Det är viktigt att personer med Rotor syndrom får kontinuerlig medicinsk vård och stöd för att hantera sina symtom och för att förebygga eventuella komplikationer.