Ärftlig Hyperbilirubinemi, även känd som Rotor syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när röda blodkroppar bryts ner. Vid Rotor syndrom ackumuleras bilirubin i blodet och orsakar gulsot.
Symptomen vid Rotor syndrom inkluderar gulsot, vilket innebär att huden och ögonvitorna blir gula. Detta beror på den höga nivån av bilirubin i blodet. Andra vanliga symtom är trötthet, illamående, aptitlöshet och buksmärtor. Vissa personer kan också uppleva mörk urin och ljus avföring på grund av bilirubinets påverkan på urin- och avföringsfärgen.
Det är viktigt att notera att Rotor syndrom är en godartad sjukdom och inte leder till allvarliga komplikationer. Symptomen kan vara livslånga, men de påverkar inte patientens livskvalitet i hög grad. Det är dock viktigt att få en korrekt diagnos och regelbunden uppföljning av en läkare för att hantera symtomen och övervaka leverns funktion.