Vad är Sandhoffs sjukdom?
En beskrivning av Sandhoffs sjukdom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Sandhoffs sjukdom är en sällsynt och ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet. Det är en form av lysosomal lagringsjukdom som orsakas av en brist på vissa enzymer i kroppen. Dessa enzymer är ansvariga för att bryta ner specifika ämnen i cellerna.
Personer med Sandhoffs sjukdom upplever progressiv försämring av motoriska och kognitiva funktioner. Symptomen kan inkludera muskelsvaghet, förlust av muskelkontroll, försämrad rörelseförmåga, kramper, intellektuell funktionsnedsättning och försämrad syn och hörsel.
Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för Sandhoffs sjukdom. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta fysioterapi, medicinering för att kontrollera kramper och andra symtom, samt stöd från ett team av specialister.
Det är viktigt att få en tidig diagnos för att kunna hantera sjukdomen på bästa sätt och ge stöd till patienten och deras familj.
