11
Är Sandhoffs sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Sandhoffs sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Sandhoffs sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Sandhoffs sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Sandhoffs sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs genom en autosomal recessiv nedärvningsmönster. Det innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska kunna drabbas av sjukdomen. Sjukdomen orsakas av en brist på vissa enzymer som är viktiga för att bryta ner vissa ämnen i kroppen.
Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% risk att varje barn de får kommer att ärva sjukdomen. Det är viktigt att notera att även om ett barn ärver den defekta genen, kan symtomen variera i svårighetsgrad.
Det finns ingen botemedel för Sandhoffs sjukdom för närvarande, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.
