Vilka är orsakerna till Sandhoffs sjukdom?

Läs om troliga orsaker till Sandhoffs sjukdom angivna av dem som lever med just Sandhoffs sjukdom

Sandhoffs sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Sjukdomen är en form av lysosomal lagringsjukdom och påverkar nervsystemet. Orsaken till Sandhoffs sjukdom är en brist på ett enzym som kallas hexosaminidas. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner vissa fettämnen i cellerna.

Den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att både föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare har barnet en 25% risk att ärva sjukdomen.

Symptomen på Sandhoffs sjukdom inkluderar progressiv förlust av motoriska färdigheter, muskelsvaghet, försämrad intellektuell utveckling och epileptiska anfall. Sjukdomen är progressiv och leder vanligtvis till tidig död.

Det finns för närvarande ingen bot för Sandhoffs sjukdom, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienten.

Föregående

1 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

Det är skapat av två föräldrar bär på en muterad gen och föra det vidare till sina avkommor orsakar sjukdomen. Även med båda föräldrarna bär på sjukdomen i sin arvsmassa, det är bara 25% chans att de kommer att ha ett barn som innehåller den genetiska kodning för sjukdomen. Varje form av sjukdomen orsakas av skillnader i de olika mutationer i arvsmassan, i synnerhet kodoner på 14 exoner i HEX B gen finns i kromosom 5 leder till skillnader i svårighetsgrad av symtomen. Skillnaden i kodonerna har till följd av att hämma två enzymer som ligger i lysosomer av nervceller i det centrala nervsystemet. Lysosomer innehåller olika enzymer för att bryta ner biprodukter och gifter för att säkerställa att de inte har tjänat ihop tillräckligt för att störa funktionen av det centrala nervsystemet. Med hjälp av begränsning enzymer, det upptäcktes att en mutation på kromosom 5 särskilt inom C1214T allel orsakade åldersdiabetes form av Sandhoffs Sjukdom. För patienten visar symptom på infantil eller juvenil form de har en mutation på exon I207V från sin fader, och en 16 baspar utgår från sin mamma som kan finnas på så många som 5 exoner, exoner 1-5.

Postat 24 feb 2017 av Levi Christopher Lucero, Jr. 2185