Vilka är orsakerna till Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS)?

Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS) är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Orsakerna till SGBS är kopplade till mutationer i GPC3-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som reglerar celltillväxt och utveckling. Mutationerna leder till en överproduktion av proteinet, vilket resulterar i onormal tillväxt av organ och vävnader.

De exakta mekanismerna bakom SGBS är ännu inte helt förstådda, men det antas att det överproducerade proteinet stör normala signalvägar som är involverade i embryonal utveckling och cellproliferation. Detta leder till överdriven tillväxt av organ som hjärta, njurar, skelett och ansiktsdrag.

SGBS är en ärftlig sjukdom och kan ärvs antingen i en X-bunden recessiv eller autosomal dominant form. Det innebär att om en förälder bär på den muterade genen finns det en 50% chans att den överförs till barnet.

Diagnosen av SGBS kan göras genom klinisk undersökning, genetisk testning och bildstudier. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och komplikationer som kan uppstå på grund av den onormala tillväxten.