Vad är Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS)?
En beskrivning av Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS) är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar och karaktäriseras av olika fysiska och utvecklingsmässiga avvikelser. SGBS orsakas av en mutation i GPC3-genen, vilket leder till överuttryck av proteinet glypican-3.
De vanligaste symptomen inkluderar överdriven tillväxt under fosterstadiet och tidig barndom, missbildningar i ansiktet och skelettet, hjärtfel, njurproblem och intellektuell funktionsnedsättning. SGBS kan också öka risken för vissa tumörer.
Diagnosen ställs vanligtvis genom att identifiera de karakteristiska fysiska egenskaperna och genom genetiska tester. Behandlingen av SGBS är symptomatisk och fokuserar på att hantera de olika komplikationerna som kan uppstå.
Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling för att optimera prognosen och förbättra livskvaliteten för personer med SGBS.
