Är Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS) ärftligt?
Här kan du läsa om Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS) är en ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av olika kroppsdelar och organ. Syndromet är kopplat till en genetisk mutation och kan ärvas från en förälder som bär på den muterade genen.
Det finns två typer av SGBS: typ 1 och typ 2. Båda typerna ärvs på ett X-bundet recessivt sätt, vilket innebär att det främst påverkar män. Kvinnor kan vara bärare av den muterade genen utan att själva utveckla sjukdomen.
De vanligaste symptomen på SGBS inkluderar överdriven tillväxt under fosterstadiet, ansikts- och skelettavvikelser, hjärtfel och njurproblem. SGBS kan vara svårt att diagnostisera tidigt, men en noggrann medicinsk utvärdering och genetisk testning kan bekräfta diagnosen.
Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk rådgivning om det finns misstankar om ärftlighet av SGBS. En specialist kan ge mer information om sjukdomen, dess ärftlighet och eventuella behandlingsalternativ.
