Vilka är orsakerna till Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas (DHCR7). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla kolesterol till en viktig molekyl som kallas kolesterolmetabolit.

Den främsta orsaken till SLOS är en mutation i DHCR7-genen, vilket leder till en otillräcklig produktion av enzymet. Detta resulterar i en ackumulering av 7-dehydrokolesterol, en föregångare till kolesterol, och en brist på kolesterolmetabolit.

Den exakta orsaken till DHCR7-mutationen är ännu okänd, men det finns vissa riskfaktorer som kan öka risken för att utveckla SLOS. Dessa inkluderar ärftlighet, dålig näringsstatus under graviditeten och exponering för vissa läkemedel eller kemikalier under fosterutvecklingen.

Det är viktigt att notera att SLOS är en medfödd sjukdom och inte kan förebyggas. Det krävs en noggrann diagnos och behandling för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med SLOS.