Hur diagnosticerar man Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kolesterolmetabolismen. För att diagnosticera SLOS utförs olika tester och undersökningar. En viktig del av diagnosen är att mäta nivåerna av 7-dehydrokolesterol (7-DHC) i blodet, eftersom höga nivåer av 7-DHC är karakteristiska för SLOS. Detta kan göras genom en blodprovstagning. Dessutom kan en genetisk analys utföras för att identifiera mutationer i DHCR7-genen, som är ansvarig för SLOS. Andra undersökningar kan inkludera ultraljud av fostret under graviditet eller fysiska och utvecklingsmässiga utvärderingar hos spädbarn och barn. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att ens barn kan ha SLOS, eftersom tidig diagnos och intervention kan vara avgörande för att förbättra prognosen och hantera symtomen.