Hur vanligt förekommande är Smith-Lemli-Opitz syndrom?
Hur många människor har diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Smith-Lemli-Opitz syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kolesterolmetabolismen hos människor. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas (DHCR7), vilket leder till en störning i syntesen av kolesterol.
SLOS är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas. Sjukdomen förekommer med en uppskattad frekvens av 1 fall per 20 000 till 60 000 födslar.
De vanligaste symptomen på SLOS inkluderar ansiktsmissbildningar, intellektuell funktionsnedsättning, missbildningar i organen och försenad utveckling. Sjukdomen kan variera i svårighetsgrad och påverka olika delar av kroppen hos olika individer.
Det finns för närvarande ingen bot för SLOS, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det är viktigt att få en tidig diagnos och att få stöd från specialiserade vårdteam för att hantera de olika utmaningarna som sjukdomen kan medföra.
