25
Synonymer för Smith-Lemli-Opitz syndrom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom?
Smith-Lemli-Opitz syndrom, även känt som SLOS, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas. Detta enzym är viktigt för att omvandla kolesterol till en annan substans som kallas kolesterolmetabolit. SLOS kan leda till en rad olika symtom och problem, inklusive ansiktsmissbildningar, intellektuell funktionsnedsättning, missbildningar i organen och försenad utveckling. Andra termer som används för att beskriva denna sjukdom inkluderar 7-dehydrocholesterolreduktasbrist, syndromet med multiple missbildningar och kolesterolmetabolismdefekt. Det är viktigt att notera att SLOS är en allvarlig sjukdom som kräver medicinsk uppföljning och behandling.
