Vad säger historien om Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som främst drabbar nervsystemet. Den fick sitt namn efter de brittiska läkarna Warren Tay och Bernard Sachs som först beskrev sjukdomen. Tay-Sachs sjukdom är vanligast hos personer av östjudisk och askenazisk judisk härkomst.

Den här sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett enzym som behövs för att bryta ner fettämnen i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till ansamling av fettämnen i nervcellerna, vilket i sin tur orsakar progressiv skada på nervsystemet.

Symtomen på Tay-Sachs sjukdom utvecklas vanligtvis under de första levnadsåren. De inkluderar förlust av motoriska färdigheter, försämrad intellektuell utveckling, synförlust och muskelsvaghet. Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för Tay-Sachs sjukdom.

Genom genetisk screening och rådgivning kan par med hög risk för att bära på sjukdomsgenen få information och ta informerade beslut om familjeplanering.