Vilka är orsakerna till Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av ansiktet och skallen. Orsakerna till syndromet är kopplade till mutationer i ett eller flera gener som är involverade i ansiktsutvecklingen under fosterstadiet.

En av de viktigaste genmutationerna som kan orsaka Treacher Collins syndrom är i TCOF1-genen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som är nödvändigt för normal utveckling av ansiktsben och vävnader. Mutationer i andra gener, såsom POLR1C och POLR1D, kan också vara involverade.

Det är viktigt att notera att Treacher Collins syndrom vanligtvis inte är ärftligt, utan uppstår som en ny mutation i generna hos en individ. Det finns dock en ärftlig form av syndromet som kan ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen.

Sammanfattningsvis är orsakerna till Treacher Collins syndrom relaterade till genmutationer som påverkar ansiktsutvecklingen under fosterstadiet.