Was ist ein Phelan-McDermid-Syndrom?
Beschreibung eines Phelan-McDermid-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Phelan-McDermid-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Deletion eines Teils des langen Arms des Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem und ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine beeinträchtigte kognitive Funktion und eine verminderte Muskeltonus.
Ein charakteristisches Merkmal des Phelan-McDermid-Syndroms ist das Fehlen oder die Mutation des SHANK3-Gens, das für die normale Entwicklung der Synapsen im Gehirn wichtig ist. Dies kann zu Verhaltensproblemen wie Autismus-Spektrum-Störungen führen.
Die Symptome und Schweregrade des Phelan-McDermid-Syndroms können von Person zu Person variieren. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Förderung der Entwicklung durch eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Frühintervention, Sprachtherapie, Physiotherapie und spezialisierte Bildung.
