Synonyme für Abetalipoproteinämie. Andere Namen für Abetalipoproteinämie.
Unter welchen anderen Namen ist Abetalipoproteinämie auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für Abetalipoproteinämie verwendet werden.
Abetalipoproteinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die zu einer gestörten Fettabsorption im Darm führt. Diese Erkrankung wird auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom oder Chylomikronen-Synthesedefekt bezeichnet. Bei Abetalipoproteinämie ist die Produktion von Apolipoprotein B-100 gestört, was zu einem Mangel an Chylomikronen und sehr niedrigen Blutfettwerten führt. Die Symptome umfassen Fettmalabsorption, Mangel an fettlöslichen Vitaminen, neurologische Störungen und Wachstumsverzögerung. Die Erkrankung kann durch genetische Mutationen verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung besteht aus einer fettarmen Diät, Nahrungsergänzungsmitteln und Vitaminpräparaten, um den Mangel auszugleichen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
