Wie wird Alkaptonurie festgestellt?

Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Homogentisinsäureoxidase nicht produziert. Dadurch sammelt sich die Substanz Homogentisinsäure im Körper an und führt zu verschiedenen Symptomen wie dunkler Verfärbung des Urins, Gelenkschmerzen und Verfärbung der Haut.

Die Diagnose von Alkaptonurie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Urinanalyse und genetischen Tests. Der Urin wird auf das Vorhandensein von Homogentisinsäure untersucht, die eine charakteristische schwarze Verfärbung verursacht. Dieser Test kann jedoch nicht allein zur Diagnosestellung verwendet werden, da andere Faktoren die Urinfarbe beeinflussen können.

Genetische Tests sind entscheidend, um die genaue Ursache der Alkaptonurie zu bestätigen. Durch die Analyse bestimmter Gene kann festgestellt werden, ob eine Mutation vorliegt, die für die Störung verantwortlich ist.

Es ist wichtig, dass Alkaptonurie frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Komplikationen zu vermeiden.