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Synonyme für das Barth-Syndrom. Andere Namen für das Barth-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Barth-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Barth-Syndrom verwendet werden.
Das Barth-Syndrom, auch bekannt als 3-Methylglutaconazidurie-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist nach dem britischen Kinderarzt Dr. Peter Barth benannt, der die Krankheit erstmals beschrieben hat. Das Syndrom ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet, darunter Kardiomyopathie (eine Erkrankung des Herzmuskels), Muskelschwäche, verzögerte motorische Entwicklung, Wachstumsstörungen und abnormale Fettstoffwechselprozesse. Es wird durch Mutationen im TAZ-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Tafazzin verantwortlich ist. Tafazzin spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Mitochondrien, den Kraftwerken der Zellen. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Barth-Syndrom gibt, können verschiedene Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten mit Barth-Syndrom regelmäßig von einem multidisziplinären Team aus Ärzten betreut werden, um eine umfassende Versorgung zu gewährleisten.
