Wie wird ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom festgestellt?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) wird in der Regel durch klinische Untersuchungen und genetische Tests diagnostiziert. Ärzte können das Syndrom anhand bestimmter körperlicher Merkmale und Symptome erkennen. Dazu gehören übermäßiges Wachstum, Makroglossie (vergrößerte Zunge), viszeromegale Organvergrößerung (z.B. Leber oder Nieren) und Bauchwanddefekte.

Um die Diagnose zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt. Eine wichtige genetische Veränderung, die mit dem BWS in Verbindung gebracht wird, ist eine Veränderung im sogenannten IGF2/H19-Gencluster. Durch den Nachweis dieser genetischen Veränderung kann das Vorliegen des BWS bestätigt werden.

Es ist wichtig, das BWS frühzeitig zu erkennen, da es mit verschiedenen gesundheitlichen Problemen verbunden sein kann. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine angemessene medizinische Betreuung und Behandlung.